NCF2021｜精准心血管病学学组专场报道(6月17日)

2021年6月17日，2021东北心血管病线上论坛（eNCF）——精准心血管病学论坛为大家呈现一场学术盛宴，及时跟踪国际前沿技术和治疗理念。

本论坛重点阐述了肥厚型心肌病药物治疗进展，肥厚型心肌病新的遗传模式，介绍了对于临床意义不明确基因变异(VUS)的评价，分享了LMNA突变心肌病管理及遗传阻断的病例并对“非肌节蛋白相关的肥厚型心肌病”等问题进行了精彩地讲解。

Session1遗传性心肌病论坛由郑州大学第一附属医院董建增教授、北京大学第一医院李建平教授、郑州大学第一附属医院赵晓燕教授、大连医科大学附属第一医院刘金秋教授以及昆明医科大学附属延安医院李绍龙教授担任主席。邀请张抒扬教授、宋雷教授、孙雅逊教授、赵晓燕教授、董建增教授任讲者，在东北心血管病线上论坛的大舞台上共同交流。

会议伊始，来自北京协和医院的张抒扬教授以“肥厚型心肌病药物治疗进展”为题作了精彩报告，指出肥厚型心肌病主要表现为左心室室壁肥厚，绝大部分HCM为常染色体显性遗传病，死亡率较正常人升高3倍，是青年人猝死的头号心血管病因。张抒扬教授介绍了有症状梗阻性肥厚型心肌病的治疗主要包括β受体阻滞剂以及维拉帕米或地尔硫卓，应避免使用血管扩张剂和大剂量的利尿剂。肥厚型心肌病突破性靶向治疗药物即将问世，Mavacamten是一种肌球蛋白抑制剂，靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，能够减轻心肌细胞过度收缩和左室肥厚、改善舒张功能，在数个Ⅱ/Ⅲ期临床试验中展现了良好的疗效及安全性，目前正在FDA新药审评中。

来自中国医学科学院阜外医院的宋雷教授以“挑战认知——肥厚型心肌病存在新的遗传模式吗”为题作了精彩报告。宋雷教授指出肥厚型心肌病与猝死、心衰等恶性临床事件密切相关，应当早诊早治早评估。其传统的遗传模式被认为是常染色体显性遗传，遵循孟德尔遗传规律。然而宋雷教授团队经研究发现TNNI3基因的常见变异Arg79Cys增加HCM患病风险，该变异在我国HCM患者中的比例为10.0%，且为东亚人群特异。并首次证明了非孟德尔遗传的复杂遗传模式是HCM患病的重要机制，HCM具有复杂的遗传特点和种族异质性，为理解HCM患病机制和我国HCM患者遗传基础提供了新的理论支持。Arg79Cys变异增加HCM患病风险的病理生理学机制有待后续研究进一步探索。

来自郑州大学第一附属医院的董建增教授以“拨开基因检测的迷雾—临床意义不明确基因变异（VUS）的升级策略”为题进行了精彩的演讲。对于临床意义不明确基因变异(VUS)的评价，可通过精准的临床评估对可靠的表型进行评价，检测RNA是否存在剪切改变（血阴性不排除），有外显子缺失或内含子保留等。建立基因变异的生物信息学评价体系（数据库），对细胞水平、器官水平以及动物水平的功能学研究和基于长期随访的定期重新分析来判断VUS的临床意义。

来自郑州大学第一附属医院的赵晓燕教授以“LMNA突变心肌病基因阻断1例”为题进行了精彩的报告。赵晓燕教授分享了一例患LMNA突变心肌病管理及遗传阻断的病例。LMNA基因表型异质性强，其中心脏受累是最常见的严重疾病。LMNA基因突变心肌病的临床特征包括左心室增大和/或收缩功能降低，显著的传导系统疾病和/或心律失常甚至是心脏性猝死。针对心血管疾病表型进行对症治疗包括对慢性房颤的消融和抗凝+心室率控制治疗；确证有心律失常或处于高风险应植入起搏器/ICD。对于心肌病患者的遗传阻断需融合心血管、遗传与生殖与产科的多学科合作平台，才能更好地为遗传性心血管病患者服务。

来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院的孙雅逊教授以“非肌节蛋白相关的肥厚型心肌病”为题作了精彩的报告。非肌节蛋白相关的肥厚型心肌病，如法布里病（Fabry病）、PRKAG2综合征、溶酶体贮积病等，孙雅逊教授指出了区分肌节蛋白相关HCM与非肌节蛋白相关的心肌病在治疗和预后、以及遗传模式和遗传干预方式的不同意义重大。并且强调了基因检测对于精准诊断与治疗必不可少！

Session2遗传性心律失常论坛由北京大学第三医院徐明教授、中北京大学第一医院张岩教授、复旦大学附属中山医院黄浙勇教授、广东省人民医院邓春玉教授以及南昌大学第二附属医院熊琴梅教授担任主席。邀请方全教授、刘念教授、吴林教授以及张萍教授担任讲者，在东北心血管病线上论坛的大舞台上进行共同交流。

来自中国医学科学院北京协和医院方全教授以“心脏性猝死ICD预防的再思考”为题作了精彩报告。心衰患者发生致死性室性心律失常和心脏性猝死（SCD）的风险较高，ICD是预防此类不良事件的有效措施。方全教授指出ICD猝死二级预防疗效肯定，但其一级预防仍存在争议。GDMT改善心衰患者预后，可能影响ICD获益，SCD低危和极高危患者ICD植入不能获益，而非缺血性心衰患者ICD是否能获益值得进一步研究，因此综合评估筛选患者有望提高ICD一级预防疗效。

来自北京安贞医院刘念教授以“MEPPC：一种新的SCN5A突变疾病亚类”为题作了精彩报告。通过多个病例和前沿文献的精彩解析，指出MEPPC，即希浦系起源多源性异位期前收缩，具有独特心电图表型，交界心律，窦性心律少见；室早形态多种，QRS波不宽，呈现LBBB或者RBBB，无QT延长；部分患者有猝死家族史；部分患者心室扩大，可考虑为心动过速性心肌病所致。基因筛查为SCNSA致病性突变，呈现独特的通道动力学改变。刘念教授指出，目前，胺碘酮、奎尼丁、氟卡尼对部分患者疗效明显，但当明显呈现扩张性心肌病改变时，效果欠佳，且不推荐消融治疗。

来自北京大学第一医院吴林教授以“钠通道阻滞剂在遗传性心律失常中的应用”为题作了精彩报告，指出钠通道阻滞剂治疗少见恶性疾病的RCT证据不足，但进展快，指南更新慢，而随着对钠通道阻滞剂的研究，越来越多的证据发现钠通道阻滞剂具有多靶点作用，并不仅仅作用于钠通道。遗传性心律失常的治疗选择取决于危险分层，合并心律失常时，钠通道阻滞剂是无心脏器质疾病患者常用的治疗药物。不同类型钠通道阻滞剂在遗传性心律失常的抗和致心律失常作用需要重新认识和研究。

来自北京清华长庚医院张萍教授以“长QT综合征的风险评估与治疗进展”为题作了精彩报告，指出明确诊断的长QT综合征患者如何进行危险分层至关重要，应从临床特点、心电特征以及遗传学特征三个方面进行风险评估，不建议LQTS、CPVT、SQT、ERS合并室速的患者进行电生理检查用来危险分层。对LQTS患者进行危险分层是制定患者治疗方案关键环节，虽然过对患者的危险分层取得长足进步，但是目前仍处于发展过程中，难以准确评估LQTS患者心脏事件风险，且我国尚无组合式LQTS患者风险预测模型的研究，亟待更优的适合我国LQTS危险分层预测模型的建立。