心衰专场（五）——罕见心肌病

会议伊始由田庄教授针对“心脏淀粉样变（ATTR）诊治进展”进行了精彩汇报，田教授首先介绍了ATTR在心脏中的作用机制以及临床表现，ATTR淀粉样变性作为一种罕见的、多系统的、进行性的、致命的疾病，在全球患病率处于较高水平，早期识别和诊断非常重要，田教授提出国内外指南均有提出“12+1”的意义，即左室壁厚度应在12mm以上，加上1个或多个危险信号或临床情景。另外田庄教授就ATTR的诊治流程、发病机制、治疗靶点等方面展开详细的讨论。最后，田庄教授表示，基因编辑技术未来可能成为一个治疗ATTR的重要治疗技术，期待未来基因编辑技术造福ATTR患者。

接下来金玮教授为我们分享了“重视法布雷病的心脏受累”的精彩讲座，金玮教授为我们讲述了法布雷病的病理生理机制、发病率以及对于法布雷病的诊治问题，根据多项研究得知，法布雷病在男性和女性的诊治流程中是不同的，应对法布雷病应进行基因检测，IVS4+919G＞A为一项特殊基因位点。另外金玮教授提出可以从心脏受损的心电图、心脏超声以及更精准的核磁共振中得到鉴别诊断。最后，金玮教授讲述了法布雷病的对症治疗以及特异性治疗，指出了阿加糖酶、分子伴侣疗法/酶增强治疗、底物减少治疗（ERT、migalastat、Venglustat）可为法布雷病带来较好的结局改善。

孙健教授就“Danon病寻踪觅迹-从罕见中探求常见的规律特征”展开了充分的讲解。孙健教授主要从Danon疾病的病理生理机制及临床特征、性别差异、鉴别诊断、分子遗传学分析、合并肌病等方面进行了详细的阐述。孙健教授表示“自噬”是一把双刃剑，在细胞生长、发育、代谢、应激等方面起着重要作用，过度自噬可能导致细胞死亡，组织损伤，疾病进展。最后，张建教授提出Danon病患者心室预激反应的通路，显性旁道和隐匿性旁道为房室旁道的主要类型，应注意从心电图上仔细甄别具体类型进行诊断。

来自吉林大学第二医院的宋春莉教授围绕“围生期心肌病的诊疗实践”讲题，通过围生期心肌病（PPCM）的具体定义、流行病学、危险因素、发病机制、临床表现、等多方向进行了综合的阐述。宋春莉教授指出，超声心动图为诊断PPCM的最重要检查方法，LVEF下降和肺动脉高压为重要预后指标。最后宋春莉教授表示，中国专家共识建议所有PPCM患者均需要接受抗凝治疗，并至少维持至产后2个月或心功能恢复正常。低分子肝素或普通肝素不通过胎盘，可作为妊娠期抗凝的首选药物，产后则可常规使用华法林。

最后，张庆教授围绕“左心室致密化不全（LVNC）—诊治现状与展望”为主题，从左心室致密化不全的发展历程、生理病理机制、鉴别诊断等方面进行了详细的介绍。张教授指出，由于缺乏胚胎发育中所谓的“致密化”过程的形态学证据，估推荐使用术语“肌小梁过多”，而非LVNC，特别是当这种现象是短暂的或明确的是在成年时发病。此外，张教授介绍了扩张型心肌病合并LVNC的核磁诊断标准、评估与危险分层、治疗和管理、及预后。最后张教授对LVNC的目前发展现状和治疗进行了总结，并表示LVNC心肌病的治疗原则与非缺血性心肌病相同，包括潜在的病因筛查，有适应症的患者应启动GDMT治疗、以及考虑家系筛查。